La pérdida de un embarazo puede ser muy difícil. Este puede ser un momento de angustia emocional y decepción. Cuando una pareja o una mujer ha presentado una o más pérdidas y el problema no ha sido diagnosticado ni tratado, las posibilidades de que se repita son altas y aumentan en proporción directa al número de pérdidas previas. Además del problema médico, la pareja o la mujer que ha tenido una pérdida gestacional enfrenta una situación emocional extremadamente difícil. El sentimiento de frustración se ve agravado por tener que hablar de ello con familiares y amigos y el temor de que vuelva a suceder. La esperanza de tener un hijo y la posibilidad de otro fracaso, se llevan con gran incertidumbre y ansiedad.

Es imprescindible determinar la causa de la pérdida de un embarazo. Hoy en día los profesionales de la salud solicitan cada vez mas pruebas genéticas para tratar de determinar el origen de la pérdida de un embarazo. Conocerlo puede ayudar a predecir las posibilidades de que dicha pérdida vuelva a ocurrir en el futuro. Por está razón es necesario SIEMPRE estudiar una pérdida gestacional independientemente si de trata o no del primer embarazo de la pareja.  Este estudio es IMPERATIVO si la misma pareja ha tenido más de una pérdida gestacional.

 

Aproximadamente, entre el 60 y el 70% de todas las pérdidas gestacionales  espontáneas del primer trimestre y un 5% del segundo y tercer trimestre se deben a anomalías cromosómicas.  Las pruebas de diagnóstico van encaminadas a detectar cambios cromosómicos, analizando los productos de la concepción con el objetivo de determinar por qué se produjo la pérdida y establecer el riesgo potencial en futuros embarazos.

 

Los estudios de cromosomas para pérdidas gestacionales pueden encontrar cromosomas adicionales o faltantes, grandes piezas de material genético perdido o grandes piezas adicionales de material genético. Tradicionalmente, el abordaje del estudio genético en el embrión o feto perdido se realizaba a través de un estudio citogenético (cariotipo), donde las células de los productos de la gestación se cultivaban para su análisis. Sin embargo, esta prueba ya no es útil porque en la mayoría de los casos, las células no crecen debido a que el tejido ya no es viable, enfrentándonos a un porcentaje de fracaso de hasta el 70%, sin poder brindar ningún tipo de información o diagnóstico.

 

Actualmente con el desarrollo de nuevas tecnologías de diagnóstico genético es posible detectar los cambios cromosómicos grandes y también los más pequeños que pueden causar una pérdida gestacional, con el 99% de probabilidad de obtener un resultado confiable y preciso. Estas pruebas no requieren cultivo de células por lo que su tasa de éxito al brindar un resultado, es muy alta. Se utiliza el ADN presente en el embrión para estudiar los cromosomas.  

En algunos casos, y especialmente para aquellas parejas o mujeres que han experimentado más de una pérdida del embarazo, este resultado permite establecer la necesidad de otras pruebas diagnósticas que brindan información adicional para un futuro embarazo.

 

Los posibles resultados de estas pruebas pueden ser  normales o  anormales. Un resultado anormal es indicativo de pérdida o ganancia de material genético y en general es de buen pronóstico, aunque en ocasiones es necesario  evaluar a ambos padres. Este tipo de alteraciones suelen ser producto del azar y no suelen repetir. Hay un pequeño porcentaje de pacientes en quienes repite y en estos casos existen opciones de tratamiento. Cuando el resultado es normal, generalmente hay que descartar enfermedades o condiciones en la madre.

 

El riesgo de recurrencia depende en gran medida de la causa de la pérdida del embarazo detectada en el análisis. Su profesional de la salud puede derivarlo a un especialista para analizar el riesgo de recurrencia.

 

GENETIX cuenta con recursos diagnósticos muy avanzados. Ofrecemos el análisis genético más completo de cromosomas para la pérdida gestacional, que existe en el mercado de pruebas genéticas en Colombia. Gracias a los avances en las técnicas moleculares, este examen obtiene la información más completa que ningún otro sobre las causas de la pérdida gestacional. Nuestra prueba puede detectar un cromosoma extra o ausente, llamado aneuploidía, piezas extra o faltantes de cromosomas, llamadas duplicaciones o deleciones, y finalmente si hay otras diferencias cromosómicas más sutiles asociadas con un trastorno genético.

 

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Jorge A. Rojas
Médico Genetista Genetix
Claudia J. Serrano
Directora Médica y Científica Genetix
Genetix SAS Centro de Diagnóstico en Genética Humana y Reproductiva

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