Pruebas utilizadas para diagnóstico de diferentes enfermedades como: discapacidad intelectual, autismo, malformaciones congénitas, genitales ambiguos, talla baja, infertilidad, pérdida recurrente de la gestación, leucemias y mieloma múltiple, entre otras.

Tipos de cariotipo:

1. Convencional – 25 metafases
2. Alta resolución (solo aplica para sangre periférica)
3. Oncológico
4. Prenatal
5. Tipos de bandeo: G, C y Q. El más utilizado es el bandeo G Y Q