El cariotipo es un examen de diagnóstico que le permite a los médicos examinar el conjunto de cromosomas de una persona con el propósito de determinar si hay alguna alteración en el número o problemas estructurales dentro de los mismos. Es ampliamente solicitado para estudiar diversas enfermedades y varios tipos de cáncer, por lo que es una herramienta fundamental en el diagnóstico y asesoramiento genético.

Los cromosomas se encuentran en casi todas las células del cuerpo. Contienen el material genético heredado de nuestros padres. Están compuestos de ADN empaquetado y determinan la forma en que se desarrolla cada ser humano. Cuando una célula se divide, necesita transmitir un conjunto completo de instrucciones genéticas a cada nueva célula y para lograr este objetivo los cromosomas se alinean en pares para poderse distribuir a ambas células hijas. Un cariotipo examina estas células en división. Los pares de cromosomas en un cariotipo están ordenados por su tamaño y apariencia lo cual ayuda a determinar fácilmente si falta o está dañado alguno. Un número inusual de cromosomas o cromosomas alterados en su estructura pueden indicar la presencia de una condición genética como el síndrome Down o el síndrome de Turner.

El cariotipo puede usarse para detectar una variedad de trastornos genéticos originados por un cromosoma extra, cromosomas faltantes, partes faltantes de un cromosoma, porciones adicionales de un cromosoma, partes de un cromosoma que se han desprendido y se han vuelto a unir a otro, entre otras anomalías. Por ejemplo, es el estudio principal para el diagnóstico de trastornos del desarrollo sexual, enfermedades donde los bebés presentan genitales ambiguos al nacer que no permiten definir su género, también puede revelar si una pareja está en riesgo de tener un hijo con un trastorno genético cromosómico.

Los bebés pueden someterse a la toma de un cariotipo antes de nacer para diagnosticar anomalías genéticas que indican defectos congénitos graves, como el síndrome de Patau o el Síndrome de Edwards. En estas dos enfermedades, un niño nace con un cromosoma adicional que genera un cuadro de múltiples malformaciones.

La preparación requerida para el cariotipo depende del método que solicitará su médico para tomar una muestra de sus células para análisis. Las muestras se pueden tomar de diversas maneras como, por ejemplo: una extracción de sangre, una biopsia de médula ósea (consiste en tomar una muestra del tejido esponjoso dentro de ciertos huesos), una amniocentesis (consiste en tomar una muestra de líquido amniótico a través del útero), una muestra de la placenta o una diminuta muestra de piel o cualquier tejido humano que contenga células vivas.

Un resultado normal mostrará 46 cromosomas. Dos de estos 46 cromosomas son cromosomas sexuales, que determinan el sexo de la persona que se está evaluando y 44 de ellos son denominados autosomas por que contribuyen al desarrollo del cuerpo. Las mujeres tienen dos cromosomas XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

En el campo del cáncer, el cariotipo ayuda a definir el diagnóstico y el factor pronóstico en muchos tipos de tumores malignos y enfermedades hematológicas; en estas patologías pueden ocurrir alteraciones cromosómicas solo en las células malignas cuyo análisis ayuda a determinar la condición y el tratamiento del paciente.

En resumen, a pesar de los avances en nuevas técnicas de diagnóstico genético, el cariotipo sigue siendo un examen de tecnología poderosa y económica, de gran disponibilidad, que permite confirmar algunos problemas genéticos y brindar el asesoramiento apropiado al paciente y su familia. En este momento actual de análisis generalizados del genoma completo, debemos tener en cuenta que el cariotipo sigue siendo muy útil para los médicos y sus pacientes.

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Jorge A. Rojas
Médico Genetista Genetix
Claudia J. Serrano
Directora Médica y Científica Genetix
Genetix SAS Centro de Diagnóstico en Genética Humana y Reproductiva
Categorías: Cariotipo

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