Biología molecular

Pruebas que permiten el diagnóstico de enfermedades genéticas hereditarias – enfermedades infecciosas – cáncer – respuesta a tratamiento farmacológico y pronóstico – planeación de la reproducción

Contamos con un portafolio con más de 2000 pruebas disponibles, con opción de crear nuevos paneles de acuerdo al interés clínico, para diferentes especialidades

Especialidades:

Cardiología
Diagnóstico prenatal
Endocrinología
Genética
Ginecología
Hematología
Nefrología
Neumología
Neurología
Oftalmología
Oncología
Otorrinolaringología
Pediatría
Reumatología

Técnicas:

PCR Convencional
PCR en tiempo real
Microarreglos (ARRAYS)
Secuenciación bidireccional (SANGER)
Deleciones y duplicaciones (MLPA´s)
Secuenciación de siguiente generación (NGS)
- Exoma Trío, clínico y fetal
- Paneles de Análisis Multigenético (PAM’s)

Contamos con un portafolio con más de 2000 pruebas disponibles, con opción de crear nuevos paneles de acuerdo al interés clínico.

MICROARREGLOS

Los microarreglos y la hibridación genómica comparada con microarreglos evalúan pequeñas deleciones y duplicaciones a lo largo del genoma, siendo de especial interés en los casos en donde el fenotipo o cuadro clínico del paciente no es claro. Además de contar el número de cromosomas, es posible evaluar pequeñas alteraciones en la estructura de los mismos. Son de gran utilidad en los casos de autismo, discapacidad intelectual, malformaciones cardiacas, en sistema nervioso central y diagnóstico prenatal.

Condiciones de envío de muestras

Formulario de ingreso

Consentimiento informado

SECUENCIACIÓN DE SIGUIENTE GENERACIÓN (NGS)

Exoma Trío

Analiza la región codificante de 22.000 genes, tanto de la persona afectada como de sus padres mediante Secuenciación de Siguiente Generación (NGS).

Exoma Clínico

Analiza la región codificante de 6000 genes conocidos y relacionados a enfermedades.

Exoma Fetal

Analiza la región codificante de 6000 genes conocidos y relacionados a enfermedades genéticas en el feto, en ocasiones es necesario realizar esta misma prueba en los padres para confirmar ciertos hallazgos.

Exoma Dirigido

Se analizan los exones de un conjunto de genes conocidos que
podrían justificar los síntomas presentes en el paciente. Se aconseja cuando se sospecha de una enfermedad que puede estar producida por diferentes genes (Ej. Osteogénesis Imperfecta, Charcot-Marie-Tooth, Sorderas).

Paneles de Análisis Multigénico (PAM´s)

Estudio de múltiples genes que facilitan el diagnóstico de enfermedades genéticas raras, predisposición a cáncer y a otras enfermedades, respuesta a tratamientos, así como una planeación de la reproducción.

Es una prueba de tamizaje neonatal basada en secuenciación masiva de genes (NGS) para el diagnóstico de condiciones genéticas en el recién nacido. Se analizan más de 1.000 genes relacionados con más de 600 enfermedades como epilepsia, anemia, errores innatos del metabolismo y enfermedades neuromusculares entre otras.

Ventajas:

Procesamiento en Genetix (Colombia).
Diagnóstico rápido y oportuno.
Opciones reproductivas en los padres.
Prueba de portadores en otros familiares
Se puede realizar en prematuros.

RECUERDE QUE EN GENETIX contamos con servicio de asesoramiento genético para entrega de resultados

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