Cáncer de seno

En la actualidad contamos con la tecnología para analizar genes de susceptibilidad para varios tipos de cáncer y establecer así los riesgos de desarrollar cáncer, respuesta al tratamiento y pronóstico.

El cáncer de seno es el cáncer mas común en las mujeres. La mayoría de ellos ocurren en mujeres sin historia familiar, pero aproximadamente el 5-10% de ellos están asociados a una mutación en un gen de predisposición de alta penetrancia. Mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son la causa mas común de cáncer hereditario de seno y ovario. También hay otros cánceres asociados a mutaciones en estos genes,  como trompas de Falopio, peritoneo, y endometrio en mujeres, cáncer de seno y próstata en hombres, y melanoma y páncreas en ambos.

Las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 se heredan de forma autosómica dominante, es decir, una persona portadora de la mutación tiene el 50% de probabilidad de transmitirla al sus hijos independientemente del sexo. Otros miembros de la familia también pueden ser portadores de la mutación, el riesgo depende del grado de consanguinidad.

Cáncer de seno
Prueba Muestra y condiciones Código Técnica Entrega de resultados
Secuenciación de BRCA1 y BRCA2

5 cc sangre periférica en EDTA

003057 NGS* 6-8 semanas
Deleciones y Duplicaciones BRCA1, BRCA2y CHEK2 5 cc sangre periférica en EDTA 003058 MLPA´s 30  días
HER2

5 cc sangre periférica en EDTA

Tejido parafinado***

003019

FISH

Sobreexpresión de HER2.

20 días
PAM** 31 genes

Ver genes

5 cc sangre periférica en EDTA

  NGS 8- 10 semanas
PAM custom

Es posible diseñar el estudio y seleccionar los genes de interés para su caso particular.

5 cc sangre periférica en EDTA

  NGS 8-10 semanas
Muestras a temperatura ambiente son estables 24- 48 horas.

*NGS: Next Generation Sequencing (Secenciación de Siguiente Generación).

**PAM: Panel Análisis Multigénico. 

*** Desparafinización tiene costo adicional Código 003211.

Días de proceso: todos

 

Para mayor información lea este documento.

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