Diagnóstico prenatal

Las alteraciones cromosómicas son un grupo de condiciones genéticas en el que existen cambios en el número total de cromosomas o en su estructura. El número normal de cromosomas es de 46, cada progenitor aporta 23. A nivel prenatal, el 20% de las malformaciones congénitas son de origen cromosómico. El síndrome Down es la alteración mas frecuente y ocurre en 1 de casa 800 embarazos aproximadamente. El principal factor de riesgo es la edad materna.

Las tècnicas mas frecuentemente utilizadas para el diagnòstico de aneuploidìas son: 

Cariotipo (Citogenética): El cariotipo emplea un cultivo celular y el posterior análisis del número de cromosomas y su estructura de acuerdo al tipo de bandeamiento. Permite diferenciar trisomías libres de las causadas por translocación y alteraciones estructurales de mas de 10Mb. Se complementa con FISH para diagnóstico en 24 horas. 

FISH (hibridación Insitu Fluorescente) para aneuploidías: Permite el diagnóstico rápido, 24 o 48 horas, de trisomía 21(Sn Down), trisomía 18 y 13, monosomía X y alteraciones numéricas de cromosomas sexuales. Complementa el cariotipo. Ver sección.

CGH-a (Hibridación Genómica Comparada con microarreglos): A nivel prenatal la CGH-a puede remplazar el cariotipo en muchas circusntacias, sin embargo, el cariotipo es importante en casos de trisomía 21 o 13 para descatar translocaciones. La principal ventaja de CGH-a es la capacidad de detección de delecioles y duplicaciones en regiones de interés del genoma inferiores a 10 Mb. Ver sección.

MLPA´s deleciones y duplicaciones subteloméricas en todos los cromosomas: Los telómeros son regiones cromosómicas ricas en genes en los extremos de los brazos cortos y largos de los cromosomas. Mediante su análisis es posible determinar el número de cromosomas así con la falta o exceso de material genético en estas regiones. Ver sección.

Indicaciones a nivel prenatal

Edad materna mayor de 35 años (opcional) • Ansiedad materna • Tamizaje prenatal para aneuploidías alterado • Oligoamnios-polihidramnios • Retraso de crecimiento intrauterino (RCIU) • Arteria umbilical única • Sospecha ecográfica de cromosomopatía – malformaciones congénitas • Historia familiar de anomalías cromosómicas (estructurales) • Aborto • Obito fetal / Muerte fetal.

Requisitos
Tipo de muestra Obtención  Cantidad Estabilidad Temperatura
Líquido amniótico Amniocentesis (14-29 semanas)*. 15- 20 cc en jeringa estéril (aguja y embolo sellados) 12- 18 horas Ambiente
Vellosidad corial Biopsia de vellosidad corial. Se realiza entre las 11 y 14  semanas**. 5 - 10 mg en medio de cultivo. 12 horas Ambiente
Sangre fetal Cordocentesis 2 cc en tubo con heparina (tapa verde) 12- 24 horas Ambiente

**Es posible realizarla en cualquier momento del embarazo si técnicamente es factible. Se almacena contramuestra para FISH, útil en los casos de fallo en el cultivo celular. *El riesgo de fallo del cultivo celular aumenta antes de la 14 ss de gestación y después de la 29.

Entrega de resultados

Código  058404 (aplica para todos los tipos de muestra)
Entrega de resultados 15 - 20 días. Sangre fetal 5- 7 días)
Días de proceso Lunes a Sábado
Tipo de bandeo G

Contol de calidad: Sistema robotizado de captura de imagenes; con capacidad para capturar 2.000 células por lámina, analizador de imagenes, análisis de dos citogenetistas por caso, reportes con fotodocumentación.

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