GeneX- Screening Genético de Portadores

El conocer si se es portador de una enfermedad genética puede ser importante para futuras decisiones reproductivas.

Es especialmente útil en parejas consanguíneas, grupos étnicos de alto riesgo, parejas con hijos o embarazos con malformaciones o enfermedades sin un diagnóstico claro e incluso en aquellas con pérdida recurrente de la gestación. 

Qué es ser portador de una enfermedad genética recesiva?

Cada persona tiene dos copias de cada gen, una copia la hereda de la madre y la otra copia del padre. Las enfermedades recesivas son aquellas en las que se ha heredado una misma copia "dañada" o no funcionante del mismo gen (mutación), es decir las dos copias del gen están alteradas o mutadas. Los progenitores, cada uno tiene una copia alterada del gen y se denominan portadores y son generalmente asintomáticos.

En cada embarazo de una pareja que sea portadora de una  mutación en un mismo gen, el riesgo de tener un hijo afectado es del 25% ya que este heredará las dos copias alteradas del gen y manifestará la enfermedad. Asímismo, el 50% de ellos será portadora asintomático como sus padres y el 25% sano.  

Algunas de estas enfermedades son mas frecuentes en ciertos grupos étnicos o en personas con historia familiar de enfermedades genéticas.

GeneX

GeneX es una prueba basada en secuenciación de siguiente generación (NGS) que evalua 500 enfermedades recesivas analizando 4000 genes que en la actualidad se conocen y se han relacionado a estas enfermedades.

Se realiza en sangre (idealmente) o swap de mucosa oral. 

Siempre debe hacerse en pareja porque se deben evaluar los genes en conjunto para conocer y comparar aquellos en los que se encuentren alteraciones.  

Es importante contar con asesoramiento genético pre y post test para comprender en alcace de estas pruebas. Asímismo se debe contar con ua historia clínica completa, con antecedentes familiares, lugar de origen y familiograma que incluya idealmente 3 generaciones. Esta información ayuda a que el análisis e interpretación de datos sea mas juicioso.

Tipo de muestras

Sangre periférica

5 cc de sangre periférica en EDTA (tubo tapa lila) en pareja.

Temperatura: Ambiente

Estabilidad: 24-48 horas.  Para mayor estabilidad: Refigerada (4ºC) 2-4 días y Congelada (-20º) mas de 4 días. 

Código de la prueba: 003350

 

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